Intuicija jedne majke
Priča o Martini Romi Tumminello ne počinje medicinskim nalazom, već sumnjom. Počinje onom majčinskom intuicijom koju mnoge žene osete u telu pre nego što je mogu pretočiti u reči. Martina danas ima pet godina i živi u Baija Blanki, a njena sumnja sada ima veoma precizno i zastrašujuće ime: pontocerebelarna hipoplazija tip 1B uzrokovana mutacijom gena EXOSC3.
Ova retka genetska bolest beleži se kod samo jednog slučaja na svakih 15 miliona ljudi. Martina je ćerka Emilijana Tuminela i Valerije Gote. Oboje su zdravi nosioci genetske mutacije, što nisu znali sve dok se njihova ćerka nije rodila sa ovom bolešću.
„To je kao da ste dva puta dobili na lutriji“, kaže Valerija, koristeći rečenicu koja u sebi nema ničeg slavljeničkog, već samo bolnu ironiju.
Retka genetska lutrija
Valerija o svemu govori otvoreno, bez ulepšavanja. Opisuje put koji je prošla: dijagnozu koja nikako nije stizala, svakodnevicu ispunjenu terapijama, bol zbog toga što njena ćerka ne napreduje i stalnu borbu sa zdravstvenim osiguranjem. Martina je rođena 9. decembra 2020. godine, usred pandemije. Iako je trudnoća bila visokorizična zbog trombofilije, beba je na početku delovala zdravo.
Međutim, između četvrtog i petog meseca, Valerija je primetila da nešto nije u redu. Martina nije postizala uobičajene razvojne prekretnice. Nije se okretala, niti je mogla da podigne glavu dok je ležala na stomaku.
„Konsultovala sam pedijatra, ali sam osećala da potcenjuju ono što govorim. Govorili su mi da je to u granicama normale, ali ja sam bila zabrinuta“, priseća se majka. Tek kada je Martina počela da jede sa šest meseci, problem je postao očigledan – nije mogla da drži telo i padala je sa stolice.
Put do dijagnoze i svakodnevna borba
Nakon brojnih pregleda i magnetske rezonance, stigao je prvi šok: izveštaj je govorio o hipoplaziji donjeg vermisa, urođenoj malformaciji mozga. Valerija se seća tog trenutka: „Bila sam sama, držala sam je u naručju, bila je tako mala, a celo telo mi je drhtalo.“ Iako je neurolog pokušao da ih umiri, usledio je dug proces dobijanja sertifikata o invaliditetu i kretanje na brojne terapije.
Danas Martina ima osam terapijskih sesija nedeljno, uključujući kinezioterapiju, radnu terapiju i logopeda. Konačna dijagnoza stigla je tek kada je imala četiri godine, nakon što su genetski testovi poslati u inostranstvo.
„Dijagnoza je bila šokantna. Gledala sam drugu decu kako se razvijaju, dok je Martina ostajala zaglavljena u vremenu. To me je jako bolelo“, priznaje Valerija. Martina trenutno ne hoda, ne puzi i ne sedi samostalno.
Život u trenutku
Prognoza za ovu bolest je rezervisana. Mnogi slučajevi u svetu su teži od Martininog i uključuju respiratorne komplikacije i napade. Najteži deo za roditelje bio je razgovor o očekivanom životnom veku. „Rekli su nam da je očekivani životni vek kraći nego kod zdrave dece. Zato smo odlučili da živimo dan po dan. Da uživamo danas“, kaže njena majka.
Uprkos svim preprekama, Martina se smeje, igra i uživa. Na svoj način, ona pokazuje ljubav. Valerija je prestala da se opseda istraživanjem bolesti i počela je da vidi Martinu kao devojčicu, a ne kao dijagnozu.
Njena poruka drugim porodicama je jasna: u redu je osećati se loše i tugovati za detetom kakvo ste zamišljali, ali ne smete ostati sami. „Ako imamo podršku, teret postaje lakši“, zaključuje ona, uverena da Martinin život, uprkos svemu, zaslužuje da bude proživljen u potpunosti.
