Revolucija u istraživanju Hantingtonove bolesti
Hantingtonova bolest predstavlja nasledni i neurodegenerativni poremećaj koji uzrokuje progresivno propadanje nervnih ćelija u mozgu. Ovaj proces dovodi do složene mešavine motornih i psihijatrijskih simptoma koji značajno utiču na život pacijenata. Uzrok bolesti leži u mutaciji HTT gena, što menja svojstva i funkcionalnost proteina hantingitina u mozgu.
Tim sa Medicinskog fakulteta i Instituta za neuronauke Univerziteta u Barseloni (UB) nedavno je napravio veliki iskorak. Primenili su napredne tehnike veštačke inteligencije (AI) kako bi bolje razumeli zašto se simptomi kod nekih pacijenata javljaju ranije, a kod drugih kasnije. Studija istražuje koji genetski faktori igraju ključnu ulogu u određivanju trenutka kada će se bolest ispoljiti kod obolelih osoba.
Kako veštačka inteligencija „čita“ naš genetski kod?
Glavni istraživač studije, Jordi Abante, ističe da genetski faktori koji modifikuju bolest nisu univerzalni. Oni u velikoj meri zavise od šireg genetskog konteksta svakog pojedinca. Da bi ovo istražili, istraživački tim je koristio različite modele nelinearnog mašinskog učenja — algoritme koji sami uče i prepoznaju obrasce bez potrebe za direktnim programiranjem svakog pravila.
- Nevidljive interakcije: AI omogućava otkrivanje veza između gena koje su ranije bile neprimetne.
- Personalizovani pristup: Cilj je identifikovati gene koji mogu usporiti ili ubrzati pojavu simptoma u zavisnosti od genetske pozadine pacijenta.
- Široka primena: Abante sugeriše da bi se ovaj novi pristup mogao primeniti i na druge neurodegenerativne i nasledne poremećaje.
U okviru ovog impresivnog rada, analizirani su genetski podaci više od 9.000 pacijenata sa Hantingtonovom bolešću. Tim je takođe razvio metodu za kompresovanje genetskih informacija pomoću specifičnih neuronskih mreža i ugradio promene u ekspresiji gena koje je predvideo genomski jezički model najnovije generacije. Ovo otkriće ne samo da identifikuje nove gene uključene u procese poput ćelijskog metabolizma, već otvara nove puteve za istraživanja koja bi mogla odložiti početak ove teške bolesti.
